Современная медицина и генетика позволяет проводить широкий ряд генетических исследований. С их помощью можно установить факт родства между людьми, подтвердить или опровергнуть предрасположенность к тяжелым заболеваниям, определить причины развития той или иной патологии, а также создать генетический паспорт.

Какие генетические анализы можно сдать в Красноярске

Генетические анализы делятся на два типа:

ДНК-идентификация. Все исследования на установление родства не относящиеся к медицинской генетики. Процедура предполагает сравнение биологических материалов двух или более людей с целью определения степени родства между ними.
Медицинская генетика. Эксперты изучают число, форму и структуру хромосом в клетках для своевременного выявления хромосомных заболеваний, а также могут различными методами считать гены внутри хромосом и посмотреть мутации на отдельных участках. Сюда можно отнести все ДНК скрининги, расчеты рисков наследственных заболеваний и тд.

Когда стоит проходить генетические исследования

Скрининг на носительство частых мутаций (СМА, фенилкетонурия, муковисцидоз, несиндромальная тугоухость) – процедура, посредством которой будущая мама может обеспечить собственную уверенность в том, что ее ребенок родится без отклонений.

Показаниями для проведения генетической экспертизы являются:

Наличие в семье факта рождения детей с мутациями или врожденными патологиями.
Возраст будущих родителей: маме более 35 лет, отцу более 39 лет. Поздняя беременность сопровождается рисками образования генных мутаций.
Наличие вредных привычек, алкогольная зависимость, длительный прием лекарственных препаратов.
Перенесенные в период беременности инфекционные заболевания.

Кроме того, исследование обязательно проводится в том случае, если у женщины ранее случался выкидыш или неудачные попытки ЭКО.

Кариотип абортивного материала

Замершая беременность – процесс, когда на раннем сроке беременности развитие эмбриона останавливается. Как правило, это происходит с женщинами в возрасте старше 35 лет.

Причиной замирания беременности является генетическая аномалия плода, развитие герпеса или хламидиоза.

Многие хромосомные нарушения не совместимы с жизнью: они происходят в результате неудачного соединения генов родителей. Нередки ситуации, когда один из родителей передает ребенку хромосомы с уже имеющимися генетическими нарушениями.

Для того чтобы исключить вероятность повторного замирания беременности, женщина должна пройти ряд исследований: они направлены на установление причины развития патологии. В число таких исследований в обязательном порядке входит хромосомный анализ абортивного материала. Генетический анализ помогает установить, что неудачная беременность вызвана не несчастным случаем, а хромосомными нарушениями, а также определить, как именно врач может помочь избежать повторения такого сценария.

Как проходит генетическое тестирование на заболевания

Сутягина Дарья Сергеевна

Врач – судебно-медицинский эксперт первой квалификационной категории

Генетические исследования проводятся двумя разными способами:

Неинвазивный тест ДНК

Такой метод исследования включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. При изучении крови беременной женщины прослеживают изменение концентрации белков с момента появления эмбриона. Основой при проведении исследования является срок беременности. Определенные показатели свидетельствуют, что плод развивается с нарушениями, к которым относится и синдром Дауна. В случае, когда беременность протекает нормально, концентрация белков меняется естественно.

Ультразвуковое исследование проводится для того, чтобы измерить пространство воротничковой зоны ребенка, заполненное жидкостью. Показатель связан с риском развития синдрома Дауна: излишний объем является подтверждением того, что плод развивается с отклонениями.

Первое УЗИ проводится в период с 11 по 14 неделю: на данном этапе можно диагностировать риски нарушения внутриутробного развития с точностью всего до 80%.

Риски для ребенка оцениваются на основании результатов хромосомного анализа крови и УЗИ: объем жидкости, уровень белка, возраст будущей матери.

К более точным исследованиям относят ДНК скрининг на частые хромосомные патологии и моногенные заболевания – Неинвазивный пренатальный тест. Анализ рекомендован всем беременным женщинам, т.к. проводится уже с 10 недель беременности и имеет точность свыше 99%, а также безопасен для беременной и плода.

Инвазивный.

Инвазивная диагностика в период беременности проводится для того, чтобы определить число и структуру хромосом плода.

При высоких рисках развития патологии назначается кариотипирование: основание могу служить результаты первого или второго скрининга.

После третьего скрининга инвазивные процедуры категорически запрещены: повышается риск стимуляции преждевременной родовой деятельности.

Следует обратить внимание, что на сроке более 30 недель прерывание беременности даже в случае обнаружения патологии невозможно.

Проведенные на раннем сроке генетические исследования позволяют выявить патологические изменения в организме будущего ребенка, причиной которых является поломанный хромосомный набор. В случае, если в процессе исследования будет установлено, что предрасположенность к генетическим заболеваниям есть, проводить комплексное обследование беременной с использованием инвазивных методов.

Инвазия – это прокол брюшной стенки живота специальной иглой для биопсии, с целью забора клеток плода. Такой метод помимо дискомфорта может спровоцировать выкидыш или инфекцию.

Узнайте обо всех доступных генетических исследованиях при планировании беременности на сайте генетической лаборатории Медикал Геномикс. Позаботьтесь о здоровье своего будущего малыша заранее.