Микроделеционные синдромы

Микроделеционные синдромы – довольно большое число заболеваний, которые воздействуют на самые разные компоненты организма. Причина возникновения данных заболеваний кроется в потерях (делециях) крошечных частей хромосом. Часто такие отклонения сложно диагностировать при сдаче стандартных анализов. Однако сегодня, с развитием науки, появляется все большее количество возможностей диагностики этих синдромов.

Диагностика

Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) – метод диагностики заболеваний, который проводится до беременности и позволяет выявить генетические мутации. Возможен только при проведении ЭКО. После проведения процедуры на нескольких эмбрионах, отбираются наиболее здоровые, которые рекомендуются для переноса в матку.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) – анализ, который проводится после 10 недель беременности. Для его проведения достаточно лишь венозной крови, однако он способен выявить практически все патологии в развитии хромосом ребенка.

Лаборатория Медикал Геномикс рекомендует расширенный неинвазивный пренатальный тест VERAGENE
 

Получить бесплатную консультацию
Ответим на все вопросы по неинвазивному пренатальному тесту ДНК

Описание самых распространенных микроделеционных синдромов

Синдром делеции хромосомы 1p36

Это врожденное заболевание, встречающееся примерно у 1 младенца из 5000. Данная патология вызвана потерей короткого плеча хромосомы 1. Основные характеристик заболевания: задержки в умственном развитии ребенка разной степени, отклонения в физическом развитии и росте. Также характерны следующие особенности внешности: глубокая посадка глаз, плоский нос, ассиметричное лицо, небольшие уши и рот. У таких детей часто возникают проблемы с речью, вплоть до полного ее отсутствия. Обычно они агрессивны по отношению к другим людям, вспыльчивы, проявляют признаки аутизма. Проявление перечисленных симптомов зависит от степени повреждения хромосомы.

Синдром Вольфа – Хиршхорна

Эта болезнь проявляется у 1 из 50 000 младенцев и является генетической. Обычно люди с ней долго не живут. В среднем, около 30 лет, однако при особо тяжелых формах ребенок может не прожить и года. Причиной служит потеря короткого плеча 4 хромосомы, тяжесть случая зависит от размера повреждения. У большинства больных патология проявляется «de novo», примерно 90% случаев. У 10% это вызвано транслокацией у родителей. Для больных характерна задержка всех форм развития: умственное, физическое, психологического. Часто проявляются серьезные заболевания внутренних органов: сердца и почек. Обычно дети рождаются с очень маленьким весом: при нормальном протекании беременности он достигает 2 кг. Обладают специфической внешностью: деформация губ, ушных раковин, нос необычной формы, напоминающей клюв.

Синдром кошачьего крика

Проявляется болезнь после утраты большей части короткого плеча 5-й хромосомы. С ним рождается 1 из 20 000 детей. Проявление симптомов синдрома влияет на продолжительность жизни ребенка. Характеризуется отставаниями в умственном и физическом развитии. Для внешности характерны широко посаженные глаза, необычная форма ушей и разрез глаз, складки у глаз и ушей. После рождения плач ребенка напоминает кошачье мяуканье, из-за чего синдром и получил свое название. Вызвано это деформированием гортани, однако проходит после года жизни. Обычно дети рождаются очень маленького веса и часто страдают от врожденных пороков внутренних органов.

Синдром Смита – Магениса

С этим заболеванием рождается 1 из 25 000 детей. Характеризуется особенностями в развитии черепа и строения тела: широкий лоб и переносица, очень близко расположенные брови, рот необычной формы, аномалии развития ушей. Распространены такие заболевания, как сколиоз, порок сердца, почечная недостаточность, проблемы с развитием головного мозга. У детей проявляется умственная отсталость, трудность с речью, а средний уровень IQ равен 40- 55. Наблюдаются отклонения в поведении: дети часто пытаются навредить себе. Также сон больных очень чуткий и прерывистый. Это часто является причиной вспышек гнева.

Синдром Ди Джорджи

Проявляется у 1 из 4000 детей. Возникает эта мутация de novo. Сопровождается снижением иммунитета, проблемами с сосудами и сердцем. Таким детям могут требоваться операции для поддержания сердечного здоровья, регулярные визиты к кардиологам и постоянный прием необходимых препаратов. У больных людей присутствуют отличительные черты лица: небольшой рот, слегка увеличена переносица. Однако они могут выражены очень слабо, или не выражены вообще. Из-за ослабленного иммунитета дети с этим синдромом больше других подвержены таким заболеваниям, как ангина или пневмония. Однако с возрастом иммунная система организма может прийти в норму.

Синдром Ангельмана

С ним рождается 1 из 10 000 младенцев. При этом заболевании в организме нет ряда генов 15 – й хромосомы. Стоит отметить, что при возникновении синдрома Ангельмана страдает именно материнская хромосома. Обычно у этих детей есть проблемы с набором веса и питанием, начиная с грудничкового возраста. У них также часто наблюдается задержка в физическом развитии: проблемы с ходьбой. Практически у каждого ребенка проблемы с устным выражением мыслей: они могут все понимать, но не уметь правильно сказать. Характеризуются также гиперактивностью, проблемами с обучаемостью, склонностью к эпилепсии. Они также обладают специфической внешностью, которую называли «лицом марионетки»: сравнительно небольшой размер головы, крупный рот и немного выдвинутый вперед подбородок, большой промежуток между зубами и иногда высунутый наружу язык.

Синдром Прадера – Вилли

При этом синдроме наблюдается такое же нарушение 15-й хромосомы, как и при синдроме Ангельмана с одним существенным отличием: в данном случае страдает отцовская хромосома. Во время беременности характерно неправильное расположение ребенка, невысокий уровень подвижности. У детей в раннем возрасте наблюдается склонность к лишнему весу. Страдает координация, возможно затруднение физического развития: медленный рост, небольшие конечности. Также люди с этой патологией скорее всего страдают сколиозом, у них плохое качество костей и зубов, обычно они бесплодны. Могут проявляться задержки в речи и психическом развитии. Однако все эти признаки вряд ли будут у одного больного, обычно в одном случае проявляется не более 5.